Является ли шизофрения наследственным заболеванием
Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Является ли шизофрения наследственным заболеванием». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.
В наборе генов каждого человека почти всегда есть 1-2 мутации, способных вызвать гибель потомства или бесплодие. У родственников наборы генов имеют общие черты, и опасность того, что совпадут и имеющиеся мутации, выше, чем у людей с неродственными генами.
Самое основное о понятии группы крови
Кровь у ребенка зависит от родителей и передается по наследству с так называемым геном АВО, который находится в 9 хромосоме. Следующая таблица покажет, с какой вероятностью будет браться группа от родителей.
Влияние генетики на резус-фактор
В настоящее время достоверно известно, что резус-фактор у человека определяется генетикой. Рассматривается пара генов: D положительный и d отрицательный. Они могут быть однотипными составляющими DD или dd (так называемая гомозиготная пара генов) и разными составляющими, к примеру Dd (гетерозиготная), где D – в данном случае главенствующий и от него зависит, будет ли резус-фактор положительным. Именно эти гены передаются по наследству. В них причина рождения малыша с отрицательным резусом от родителей, имеющих положительные резусы.
Концепция наследования группы крови ребенком от родителей
Как определить группу крови ребенка согласно теории заимствования биолога Грегора Менделя, первого открывшего подобную закономерность. Чтобы узнать, какая группа крови будет у ребенка, необходимо немного углубиться в генетические законы. Основываясь на систему АВ0, ученые генетики представили доказательства, что особенности формирования кровяной жидкости у ребенка, а значит и наследование группы крови, идентичны по своей природе. Будущие отец и мать передают по наследству своему ребенку гены, в которых заложены сведения, касающаяся присутствия либо отсутствия агглютиногенов А или В. И также посредством генов передаются положительный или отрицательный резус-фактор.
Гестационное и традиционное суррогатное материнство
Есть вид замещающего материнства, при котором новая жизнь зарождается из яйцеклетки самой сурмамы. Это традиционное суррогатное материнство (биологическое), которое уходит корнями в глубь веков. О нем упоминается (не под таким названием, разумеется) в Ветхом завете – история Сарры, которая наняла служанку, чтобы та родила ребенка ей и Аврааму. Разумеется, в те времена зачатие происходило естественным путем.
Традиционным считается и такое сурматеринство, когда замещающей матери искусственно вводят сперму в полость матки (ВМИ) или переносят эмбрион, полученный из ее яйцеклетки. Однако такой подход запрещен почти везде в мире, включая Россию. Технология, которая разрешена и которая исключает использование яйцеклетки сурмамы, называется гестационным суррогатным материнством (от слова «гестация», означающего «беременность»). Отсюда термин «гестационный носитель» или «гестационный курьер», т.е., суррогатная мать.
Когда понимаешь суть технологии СМ, ответы на многие вопросы становятся очевидными.
Нужно ли делать генетический тест ребенку при суррогатном материнстве?
Генетические тесты бывают разными. Тесты ДНК для установления отцовства или материнства в отношении ребенка, рожденного суррогатной матерью, могут оказаться целесообразными в исключительно редких случаях. Зачем проводить анализ ДНК на отцовство, если и так известно, чьи клетки использовались для получения эмбриона, который перенесли замещающей матери?
Теоретически установление родства может понадобиться только в юридических целях, если возникает форс-мажорная ситуация – например, сурмама отказывается отдать ребенка. К счастью, такие проблемы случаются крайне редко. Защищает от них тщательный подбор замещающей мамы и грамотный договор с ней, составленный профессиональным юристом.
Есть другие генетические тесты – исследования, направленные на выявление хромосомных аномалий и наследственных патологий у будущего ребенка. Они могут проводиться во время беременности (сейчас есть безопасные для плода неинвазивные пренатальные тесты) и даже до ее наступления (преимплантационное генетическое тестирование эмбриона, ПГТ).
- Преимплантационное генетическое тестирование может проводиться для выявления хромосомных аномалий (ПГТ-А) и наследственных заболеваний (ПГТ-М). Первый вид диагностики показан при позднем репродуктивном возрасте женщины (35 лет и старше), при нескольких неудачных переносах эмбрионов в анамнезе. ПГТ-М рекомендована, если кто-то из будущих родителей является носителем моногенных заболеваний. Для проведения тестирования у 5-6 дневных эмбрионов берут методом биопсии несколько клеток из внешней оболочки и исследуют их в лаборатории (это безопасно для эмбриона!) Преимплантационное генетическое тестирование в программах суррогатного материнства позволяет отобрать для переноса сурмаме эмбрион без отклонений и серьезно повышает шансы на рождение здорового ребенка.
- Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) позволяют выявить хромосомные болезни у плода на ранних сроках беременности. У беременной женщины берут венозную кровь, выделяют из нее ДНК плода и проводят генетическое исследование. НИПТ абсолютно безвредны для будущего ребенка – они не опаснее обычного анализа крови женщины. НИПТ показаны, если по результатам стандартного скрининга акушер-гинеколог заподозрил отклонения. С другой стороны, многие будущие родители делают такие генетические тесты просто для спокойствия – чтобы убедиться, что с малышом все в порядке.
«Я вышла замуж за своего сына» Как одинокие матери посвящают себя сыновьям.
Часто встречаются в наше время много одиноких мамочек, которые всю свою жизнь и себя посвящают своему ребенку, живут с ним вдвоем, не устраивая свою личную жизнь. И очень часто потом их дети не могут создать свою семью, повзрослеть, взять на себя ответственность, так и остаются маленькими детьми своих мамочек всю жизнь. Как то разговаривала с одной тридцатишестилетней женщиной, которая не выходила замуж, только потому, что боялась этим обидеть маму.
«Я вышла замуж за своего сына». Когда это произошло? Что случилось, что я приняла такое решение? Возможно, когда ему было еще несколько дней или несколько месяцев, а возможно это произошло позже, когда мы переехали жить в Тверь. Кроме него тогда в Твери, у меня не было никого близких. Он единственный кто поддерживал меня.
Каждую сессию психотерапии, мы с психотерапевтом, затрагиваем очень болезненные темы в моей жизни, начинаются глубокие процессы, и после у меня происходит много осознаваний. Еще осенью 2014 года я как-то поняла, что нет виновников в том, с какими сложностями в жизни я сталкиваюсь. Я сама себе их создаю, а потом я разруливаю. На все уходит время, время растягивается годами, и в момент осознания становится очень жалко этих прошедших лет.
Сын родился, роды были тяжелые, нас выписали только через две недели, он простудился в роддоме, и практически сразу же нас положили в другую больницу. Борьба за его жизнь в течение первых четырех-пяти месяцев сама расставила приоритеты, и я поместила его на свой пьедестал. Он стал смыслом всей моей жизни. Мой сын для меня был главным мужчиной. Других мужчины все только после него. После развода с его отцом, он сразу же занял почетное место рядом со мной в роли моего единственного близкого человека.
Конечно, мужчины встречались, были отношения. Но мужа, человека, с кем я пошла бы по жизни одной дорогой и делила все радости и горести, у меня никак не появлялось. Все отношения были поверхностные. Сейчас понимаю, что мне не нужно было других, со мной всегда был мой любимый сын. Я жила для него, смысл жизни, человек которому я дарила ласку, любовь, заботу, для кого зарабатывала деньги. Я была уверена, что он всегда будет рядом со мной, пойдет по жизни, мы с ним разделим все радости и горести, переживем все трудности вместе. Он всегда был и будет рядом. А что у него может начаться своя взрослая жизнь, я старалась об этом не думать. Все было хорошо и замечательно. Жить в иллюзиях мне было удобно и комфортно.
Психологическая защита, которую я поставила, мною и управляла. Я считала, нормально, когда мама безумно любит своего ребенка, посвящает ему свою жизнь, считает его смыслом своей жизни. Я думала, что у меня есть он, который всю жизнь будет со мной и никогда не предаст, не бросит, не обидит.
Чем старше я становилась, я начала задумываться о том, что я отказалась о своей личной жизни ради своего ребенка. Такие отношения, которые у меня были с сыном, не выдержал бы на один мужчина, никто не смог бы быть рядом. Мужчина-муж мог быть только сопровождающим и подпитывающим эту связь. Выбор расстаться, я всегда делала, когда видела, что он мужчина не относится к моему сыну так, как я этого хочу и представляю.
Прошло время, ребенок вырос, мне уже 45. У него семья. А у меня?
У нас была замечательная жизнь с ним. Мы были хорошими друзьями. Он всегда был моей поддержкой и опорой. Это был смысл всей моей жизни. И все мои успехи и достижения, отчасти были для него. У нас были выходные, которые мы проводили вместе. У нас были вечера, когда мы с ним общались по душам, когда делились друг с другом своими проблемами и достижениями. Мы могли с ним валяться вместе, обниматься, наслаждаться нашей близостью и отношениями.
Вспоминаю, что я никогда не играла с ним как с ребенком в детские игры. Я все время относилась к нему как к взрослой личности. Когда мы переехали с ним в Тверь, 18 лет назад, в аэропорту Москвы, он вдруг повзрослел и уже больше не был ребенком для меня. Я дала ему свободу самостоятельно принимать решения, чем заниматься, куда ходить, какую профессию выбрать, я принимала все его «взрослые» решение. Горько и тяжело сейчас это понимать. Грустно, что я навесила на сына фигуру партнера, ему было очень тяжело жить с таким грузом. Так как настоящей мамы, которая должна была быть, у него не было. А считала, что растила его в любви, на самом деле использовала в своих личных целях, в качестве лекарства от своего одиночества, которое выбрала сама. И мне грустно, от того, что я прожила в иллюзии много лет, когда винила других людей в своих неудачных попытках устроить личную жизнь, на самом деле виновник всего была только я.
И когда он женился, я оказалась одна и без сына, и без поддержки, и без опоры.. У него появилась другая женщина, с которой он проводил все свое время. А так как отсутствовали психологически здоровые отношения как мамы и сына, появление другой женщины явилось причиной многих наших конфликтов, которые я и провоцировала.
Еще грустнее история – это мои отношения с любимым человеком. Я на него перенесла отношения со своим сыном. Сын, являлся единственным и главным мужчиной много лет. По-другому я не умела. И свою модель поведения я перенесла на своего мужчину. У меня сразу же началось отношение к нему как к своему ребенку.
Сын – муж; муж – сын, нет никакой разницы. С самого начала рядом с собой я видела не взрослого мужчину, реализовавшуюся личность, а человечка, которого нужно растить, воспитывать и учить. Я решала все: как мы будем отдыхать, куда поедем, что нам надо купить из мебели, какой дом построить, как сделать ремонт, на какой тренинг ему поехать, как часто менять рубашки, выбирала ему одежду, я решала, какая у него должна быть ручка, портфель и так далее.
Пока мы жили вместе, я чувствовала, что происходит, что-то неправильное, так не должно быть в отношениях с партнером. Но какая-то непонятная сила, двигала мной, которая была сильнее меня и я ничего не могла с собой поделать. Был отработанный годами паттерн поведения, и я вела себя в соответствии со своим паттерном. Внешне все хорошо, а в внутри конфликт. Выдержать такой сильной материнской заботы и любви было просто не возможно. Я вспоминаю свои чувства к сыну, и наши с ним отношения, все то же самое я чувствовала в отношении к своему мужчине.
Когда я вдруг поняла, что я натворила, что я «вышла замуж за своего сына», меня это осознание повергло в шок. Я все думала, что причина моих непостоянных отношений и почему они не складываются, кроется в моем детстве, а оказалось, что она лежала на поверхности в моей взрослой жизни.
Как много матерей не осознают, что они делают с собой и со своими детьми. Как часто сейчас встречаются мужчины, которым уже сорок и больше, но они одиноки и живут со своими мамочками. Как часто встречаются такие же одинокие, живущие с мамами женщины. Мамы выходят замуж за своих детей. Они идут по пути наименьшего сопротивления. Так проще. Ведь с партнером, требуется строить отношения, притираться, считаться, советоваться, учитывать мнение, желание, иногда переступать через свои амбиции. С партнером не все гладко и хорошо, бывает и больно. С детьми проще. С ними не надо притираться, под них не надо подстраиваться. Им можно приказать, навязать, заставить выполнять то, что мы хотим. Не надо считаться с их желаниями, для нас они обязаны выполнять только наши желания! Мы можем умаслить их конфетой, подарком, или поездкой куда-нибудь. Мы можем их любить, когда нам этого хочется, или когда нам это нужно. А если мы устали или у нас плохое настроение, то их можно и оттолкнуть, попросить или приказать не мешать, не тревожить, не шуметь.
Моя мама делала то же самое. Она всегда считала и говорила, что ей не нужен мужчина, потому что у нее есть я, и она будет жить со мной. Мысль о том, что мы с ней можем жить отдельно, она отвергала. Моя мама тоже вышла замуж за меня. Я хорошо помню, как моя мама была недовольна всеми мужчинами, которые встречались в моей жизни. Она всегда говорила одни и те же слова «Он тебя не достоин». Я возмущалась, злилась, ругалась с ней, но изменить ничего не могла. Все мои попытки с ней разъехаться, приводили к возврату к ней.
Какие осложнения сопровождают поздние роды?
Роды — сам по себе процесс непредсказуемый. Внезапные осложнения поджидают как молодых, так и взрослых рожениц. Тем не менее настороженность врача акушера-гинеколога возрастает, когда перед ним находится будущая мама в позднем репродуктивном возрасте.
Поздние роды часто сопровождают:
-
Слабость родовой деятельности. Особенно если поздняя беременность первая или после предыдущей прошло 5 и более лет.
-
Разрывы шейки матки, влагалища, промежности. С возрастом в соединительной ткани беднеет коллагеновый компонент, что делает кожу менее податливой и упругой.
-
Гипотонические кровотечения. В раннем послеродовом периоде матка интенсивно сокращается и уменьшается в размерах. Это приводит к спазму сосудов и предотвращению массивной кровопотери после родов. Но в позднем репродуктивном возрасте сократительная деятельность миометрия ослабевает, а значит, возрастает риск гипотонических кровотечений.
-
ДВС-синдром. Исходя из вышеуказанного риска массивного кровотечения в родах, растет и вероятность развития ДВС-синдрома.
-
Венозные тромбоэмболические нарушения. К ним относятся такие грозные осложнения, как тромбоз глубоких вен (ТГВ) нижних конечностей, тромбоз подкожных вен и тромбоэмболия легочных артерий (ТЭЛА).
-
Острые экстрагенитальные патологии. Например, инфаркт миокарда, инсульт, отслойка сетчатки.
— Назвать современную 40-летнюю женщину женщиной в возрасте как-то даже язык не поворачивается. Они прекрасно выглядят, следят за питанием, занимаются спортом, они умны и активны. К 40 годам они уже добились определенного социального положения и нет ничего удивительного в том, что они задумываются о детях. Однако такие женщины очень часто сталкиваются с непониманием и даже осуждением окружающих, которые еще и пугают тем, что беременность в 40 лет опасна для женского здоровья.
Людмила Андреевна, скажите, пожалуйста, действительно ли беременность в этом возрасте может привести к ухудшению здоровья?
— Если женщина хочет родить ребенка – это замечательно! Чем больше детей, тем лучше. Но есть некоторые возрастные особенности течения беременности, которые надо учитывать. И если пациентка соблюдает все рекомендации врача, то, как правило, осложнений удается избежать.
— А с какими проблемами женщины сталкиваются чаще всего?
— К 40 годам женщины часто имеют соматические заболевания. Это может быть гипертоническая болезнь или вегетососудистая дистония по гипертоническому типу. А раз поднимается давление, то есть определенный риск и для здоровья женщины во время беременности и родов, и для развития ребенка.
К этому возрасту некоторые женщины имеют избыточную массу тела. А это говорит о нарушении углеводного обмена. При подобных нарушениях во время беременности возрастает риск развития гестационного сахарного диабета. Это так называемый диабет беременных. После беременности он чаще всего проходит, но в 40 лет гестационный диабет может дать толчок к развитию сахарного диабета II типа.
У ряда женщин уже есть определенный гинекологический анамнез: гинекологические болезни, аборты, невынашивание беременности или неразвивающаяся беременность. В этом случае нужно тщательное обследование женщины. И желательно, чтобы оно было сделано до беременности. Но если беременность наступила неожиданно, то необходимо пройти обследование уже во время беременности, так как от этого будет зависеть успех наступившей беременности.
Вообще мы часто сталкиваемся с тем, что женщины до беременности почти не бывают у врачей, не обследуются, даже если у них есть какие-то жалобы. Поэтому многие болезни мы выявляем впервые. Но повторюсь, что если женщина соблюдает все рекомендации врача, то очень многих проблем удается избежать.
— Слышала, что после поздней беременности у женщин начинают сильно разрушаться зубы, выпадают волосы. Связано это якобы с тем, что к 40 годам кальций из организма начинает активно вымываться, а во время беременности его расход сильно возрастает, от чего в организме наступает дефицит этого микроэлемента.
— Потребление кальция во время беременности действительно увеличивается. Для того, чтобы восполнить дефицит, женщинам назначаются комплексные витамины, в которые также входят и препараты кальция. Если возникает необходимость, то пациентке дополнительно могут назначаться отдельные препараты кальция. В том числе они используются в качестве профилактики такого осложнения второй половины беременности как преэклампсия (поздний токсикоз).
— На форумах постоянно говорят о том, что беременным вредно пить кальций, так как из-за него могут возникнуть проблемы во время родов.
— Подобные обсуждения я тоже видела. В этом случае имеется в виду, что швы черепа ребенка не будут достаточно подвижны, и ребенку будет сложно пройти через родовые пути. Но всё это не соответствует действительности. Препараты кальция применяются у беременных достаточно давно и никаких сложностей, связанных с так называемым закостенением, не возникает.
Результат гарантирован!
Так неужели нет никаких надежных способов родить девочку или мальчика? Есть. Наука не стоит на месте, и в медицине периодически происходит внедрение высоких технологий в общую клиническую практику. Одним из таких прорывных открытий является предымплантационная генетическая диагностика плода (ПГД). Эту методику начали использовать в 1990 г. Сейчас она проводится в рамках программы ЭКО — экстракорпорального оплодотворения. Это метод вспомогательных репродуктивных технологий, при котором зачатие происходит вне организма матери. Яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом «в пробирке», т.е. в лабораторных условиях, и далее переносится в матку.
ПГД позволяет определить пол и провести генетическое тестирование эмбриона еще до переноса его в полость матки и, соответственно, еще до наступления беременности. «Кандидатами» на это исследование становятся пары, имеющий высокий риск передачи наследственного заболевания.
Но, несмотря на то что эта методика широко используется, на сегодняшний день она не отвечает требованиям пар, заказывающих определенный пол ребенка, поскольку применяется она лишь для предотвращения рождения детей с заболеваниями, сцепленными с полом. Это крайне сложная и дорогая процедура предназначена для генетического контроля плода, и определение пола – лишь «побочный эффект» данной манипуляции. Даже новейшие высокие репродуктивные технологии не дают стопроцентной гарантии результата, и иногда данная процедура может стать причиной развития осложнений. Поэтому предымплантационная диагностика зародыша проводится лишь в случае необходимости и не предназначена для удовлетворения праздного любопытства или капризов.
Что такое гены и хромосомы?
Гены и хромосомы хранят информацию о росте человека, цвете волос, глаз и других признаках. Ребенок получает их от своих родителей. Иногда происходит изменение хромосомы. Это может спровоцировать развитие таких опасных заболеваний, как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и т.д..
Изменения на генном уровне становятся причиной врожденных внутренних или внешних пороков у ребенка. Происходят аномалии в развитии частей тела или внутренних органов. Одно из таких нарушений — порок сердца.
У каждого человека есть 23 пары хромосом, где в паре одна хромосома от отца, а другая от матери. Одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений — синдром Дауна, когда в двадцать первой паре имеется лишняя третья хромосома.
Какие тесты проводятся во время беременности для выявления генетических аномалий, влияющих на развитие плода?
Диагностика, которая выполняется во время беременности:
- Скрининговые тесты, в том числе бесклеточное тестирование ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг материнской крови. Они помогают определить, подвержен ли ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, в том числе и синдром Дауна.
- Диагностические тесты, включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона. Если скрининг-тест показывает, что ребенок может быть подвержен риску какого-либо заболевания, врач направляет женщину на диагностический тест, например, амнио, чтобы точно это выяснить.
Какие проблемы могут вызывать генетические заболевания во время и после беременности?
Генетические отклонения могут вызвать выкидыш или мертворождение. Более половины выкидышей вызваны именно хромосомными состояниями.
Мертворождение — это когда ребенок умирает в утробе матери до рождения, но после 20 недель беременности.
Каждый ребенок, родившийся с генетическим заболеванием, отличается от здоровых детей. Проблемы зависят от того, какие хромосомы затронуты. В большинстве случаев младенцы имеют интеллектуальные нарушения или врожденные дефекты.
Интеллектуальные нарушения — это проблемы с работой головного мозга, которые вызывают задержки в физическом развитии, обучении, общении, заботе о себе.
Выше мы привели пример того, как начинаются предродовые схватки. Однако в акушерстве есть еще понятие ложных схваток.
Ложные схватки – это точно такой же процесс сокращения матки. Однако к раскрытию шейки они не ведут, поэтому считаются «тренировочными». Ложные схватки могут стать причиной поспешных сборов будущей мамы в роддом, хотя на самом деле их не сложно вывести на чистую воду. Во-первых, женщина, как правило, не испытывает болевых ощущений. Во-вторых, интервалы между «тренировочными» схватками не сокращаются, а их усиления не происходит.
Обычно начиная с конца второго триместра женщина начинает чувствовать маточные сокращения, которые с ростом малыша становятся все сильнее и продолжительнее. Если такие сокращения не вызывают боли или повышенного дискомфорта, то это — абсолютная норма. Незадолго до родов такие маточные сокращения усиливаются, постепенно перерастая в настоящие схватки.
Как уменьшить боль, когда начинаются схватки
На сегодняшний день существуют относительно безопасные способы избавить роженицу от сильной боли при родах. Однако многие врачи настороженно относятся к этим мероприятиям. Дело не только в риске побочных эффектов (который хоть и не велик, но все-таки существует), но и в том, что препараты могут привести к ослаблению родовых функций.
Если врач все же принимает решение о необходимости обезболивания, выбор отдается одной из групп средств:
1. Лекарственное обезболивание. Сюда входят различные анальгетики, принимаемые, в основном, перорально (запивая водой).
2. Эпидуральная анастезия. Обезболивающее вещество (лидокаин, ропелокаин и др.) доставляется под оболочку спинного мозга с помощью тонкой иглы, которую врач вводит между позвонками. Метод эффективный (после введения чувствительность ниже спины пропадает полностью), но из-за ряда нюансов его используют только в исключительных случаях. Например, в результате такой анестезии женщина уже не может эффективно тужиться, поэтому может потребоваться инструментальное вмешательство.
Предпочтительнее, когда роды проходят естественно, без медикаментозного вмешательства3.